Более шести тысяч новорождённых свердловчан обследовали на генетические заболевания

Более шести тысяч новорождённых свердловчан обследовали на генетические заболевания

Более шести тысяч новорождённых свердловчан обследованы на 36 генетических заболеваний, начиная с 1 января 2023 года. Для углублённого обследования у каждого малыша медики в роддоме брали анализ крови из пятки на специальный тест-бланк. Детей, родившихся в срок, обследовали на вторые сутки жизни, у недоношенных крох анализ брали через неделю после появления на свет.

Обследование на тяжёлые наследственные заболевания, включая спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и группу редких наследственных болезней обмена веществ, проводят бесплатно благодаря нацпроекту «Здравоохранение».

Лабораторные исследования проводят в КДЦ «Охрана здоровья матери и ребёнка» в Екатеринбурге. Медучреждение получило статус Межрегионального центра расширенного неонатального скрининга – авто- и авиатранспортом сюда доставляют образцы крови всех новорождённых из регионов УрФО.

Благодаря раннему выявлению наследственных заболеваний у врачей есть возможность назначить своевременное и эффективное лечение ещё до клинических проявлений.

Источник: Свердловская область